Генна терапия спира развитието на метахроматична левкодистрофия

Генна терапия показва обещаващи резултати при ранно откриване на метахроматична левкодистрофия (MLD), стана ясно по време на симпозиум на Европейското педиатрично неврологично дружество, който се проведе на 22 юни в Прага, Чехия.

Лечението е одобрено в ЕС от 2020 г. и може да забави заболяването, ако се приложи рано.

Данни от 11-годишно проследяване на лекувани деца с MLD показват, че терапията може да спре болестта напълно, ако децата я получат, преди да се развият двигателни или когнитивни проблеми. Децата са показани за лечението, ако могат да ходят сами и имат коефициент на интелигентност най-малко 85.

Терапевтичният прозорец обаче е много кратък. Когато пациентът навлезе в бързо прогресиращата фаза, увреждането е необратимо за седмици или месеци. Затова критичният фактор е ранното откриване и навременното администриране на тези деца. Най-добрият начин за ранно откриване на MLD за сега е скрининг на новородените, за които може да се предполага наличие на мутиралия ген, например при наличие на вече болни братя и сестри.

Метахроматичната левкодистрофия е рядко и смъртоносно генетично метаболитно заболяване, при което ген, наречен ARSA, мутира и причинява натрупване на сулфатиди в мозъка и други части на тялото, като черния дроб, жлъчния мехур, бъбреците и далака. Най-засегната е нервната система, с течение на времето се появяват тежки неврологични проблеми като изоставане в развитието, загуба на двигателни и когнитивни умения, тежка мускулна скованост и припадъци. Пациентите с MLD бавно губят способността си да се движат, говорят, преглъщат, ядат и виждат. В ранната си детска форма половината от пациентите умират в рамките на пет години от появата на симптомите. Диагнозата се поставя с кръвен тест, тест на урина, последвани от генетичен тест.

Поради рядкостта на MLD само няколко центъра в Европа са специализирани в лечението му. Благодарение на споразумението на ЕС за трансгранично здравно обслужване (регламент S2) пациентите и в България могат да получат лечение извън родната си страна.