Д-р Делчев: Най-подходящата възраст за диагностициране на краниосиностоза е преди навършване на 1 г.

При съмнение родителите трябва да потърсят съвет от личния лекар

Д-р Траян Делчев завършва средното си образование в Природоматематическа гимназия с профил „Биология с английски език“ в Хасково през 2007 г. с пълен отличен успех. Висшето си образование по медицина завършва също с отличен успех през 2012 г. в Медицинския факултет на Тракийски университет – Стара Загора.

От 1 юли 2013 г. е специализант по детски болести към Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „Александровска“ с научен ръководител д-р Валери Исаев. Придобива специалност по педиатрия през декември 2017 г. В началото на декември 2017 г. става част от екипа на Отделението по клинична генетика на СБЛАДБ „Проф. Иван Митев“.

От май същата година е задочен докторант в Катедрата по педиатрия при Медицинския факултет на МУ-София с научен ръководител проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.

След успешна публична защита на докторски труд на 16 февруари т.г. получава докторска степен. Темата на разработката му е „Генетична и клинична характеристика на пациенти с краниосиностоза“. От 1 юли 2020 г. е хоноруван асистент в Катедрата по педиатрия. Има множество участия в научни форуми в България и чужбина, както и завършени 4 курса за допълнителна квалификация в Австрия (Залцбург), Полша (Краков), Великобритания (Манчестър) и Сърбия (Белград).

Днес разговаряме с д-р Делчев по темата за краниосиностозата в аспекта на нейната социална значимост, навременна диагностика, която е намерила израз в създадения от него диагностичен алгоритъм, както и за съвременните насоки на терапевтично поведение.

Д-р Делчев, с какво Ви привлече темата за краниосиностозата, на която сте посветил научния си труд за докторска степен?

Когато докторантурата стартира в началото на академичното и професионално развитие, трудно може да се говори за осъзнато „привличане“ към конкретна тема. Обикновено са налице известни интереси с ниска резолюция, които трудно могат да се реализират в рамките на академичните норми.

В такива случаи обикновено разчитаме на учителите си за помощ при уточняването и формулирането на подходяща тема за дисертационен труд. При мен беше същото – научният ми ръководител проф. Даниела Авджиева съществено допринесе за избора на темата – „Клинична и генетична характеристика на пациенти с краниосиностоза“. Причините да се спрем на тази тема са много. Преди всичко краниосиностозата е сложна и ненапълно уточнена в генетичен аспект, което й придава научно значение и широк хоризонт за иновативни открития и разработки.

От друга страна, деформациите на черепа в детска възраст имат голямо клинично и социално значение, и често притесняват както родителите, така и личните лекари.

Известен е фактът, че със задълбочаването на знанията по дадена тема неизменно расте и интересът към нея. Така моето отношение към темата се промени драстично в хода на последните няколко години.

Към момента личните ми интереси към краниосиностозата се простират далеч извън границите на клиничните и генетичните й характеристики, и достигат различни исторически, културни, археологически, иконографски и еволюционни измерения на темата.

Съпоставима ли е честотата на заболяването в различните му разновидности у нас с тази в европейските страни?

Краниосиностозата е процес на преждевременно вкостяване на черепно-мозъчните шевове, което води до променена форма на главата и повишено вътречерепно налягане. Поделя се на синдромна и несиндромна – изолирана, с обща честота в световен мащаб около 1 на 2500 новородени деца. По въпроса няма официална статистика в България. Нашето проучване в рамките на дисертационния ми труд също не дава отговор на този въпрос, тъй като то няма епидемиологично значение.

Краниосиностозата трябва да се различава от т.нар. позиционни аномалии на черепа - позиционна плагиоцефалия.

При последните не се наблюдава първично вкостяване на черепните шевове, а проста механична деформация, причинявана най-често от продължителна неправилна позиция на децата в леглото. Това е характерно за новородените и кърмачетата, тъй като черепът при тях е естествено податлив на външен натиск. Позиционните деформации са значително по-чести и тук отново липса официална честота, но те са и значително по-безобидни. Адекватното поведение включва коригиране на позицията на детето в леглото и, в някои случаи – лека физиотерапия.

Кой трябва да бъде водещият принцип при диагностицирането на краниосиностозата? Коя е най-подходящата възраст да се извърши то? Какво е мястото на генетичното изследване и консултиране в този процес?

Това, което най-често тревожи родителите, е променената, нетипична, „изкривена“ форма на главата на детето, което бързо прави впечатление още в първите месеци от живота му.

Правилното първично поведение е да се потърси помощта на личния лекар, който носи отговорност за проследяване на формата и размерите на черепа на детето, както и за психомоторното му развитие. Най-честите белези, които могат да ни ориентират за наличието на краниосиностоза, са: нетипична форма на главата, преждевременно затворена голяма фонтанела, която нормално се затваря между 9-ти и 15-ти месец. Също така проминиращи черепно-мозъчни шевове и намалена, под границите за съответната възраст обиколка на главата.

Наличието на поне два от изброените четири признака е достатъчно основание детето да бъде насочено за диагностично уточняване. В приблизително 70-80% от случаите тези съмнения се разсейват и или потвърждават с провеждането на рентгеново изследване на черепа.

По-рядко – при около 20% от случаите, се налага да се проведе и компютърна томография (скенер).

Според световните стандарти, най-подходящата възраст за диагностика на краниосиностоза е до навършване на 1 година. След тази възраст опциите за лечение са силно ограничени.

Генетичната верификация и медико-генетичната консултация при деца с краниосиностоза са от основно значение. Би трябвало да се провеждат само от специализиран екип в здравно заведение, разполагащо с необходимата инфраструктура. Около 10-20% от случаите на краниосиностоза се дължат на различни генетични и, много по-рядко – на метаболитни дефекти. Уточняването на тези детайли е важно, тъй като различните варианти на състоянието се асоциират с различна прогноза, клинична тежест и протичане. В малък процент от случаите се наблюдава предаване на генетичния дефект в семейството. При такава ситуация консултацията трябва да включва приблизителни рискове за унаследяване на генетичния дефект, опциите за пренатална диагностика и съвети за семейно планиране.

Какви са възможностите за лечение след потвърждаването на диагнозата? Има ли у нас достатъчно добре подготвени специалисти за овладяване на това състояние, добра ли колаборацията между отделните клиники?

При потвърждаване на диагнозата незабавно се провежда консултация с неврохирург. В зависимост от индивидуалните особености при всяко дете се прави план за лечение. Терапевтичните опции могат да се поделят на консервативни и оперативни. Консервативните включват: правилна позиция в леглото, корекция на калциево-фосфорния метаболизъм, включително нивата на витамин D, физиотерапия, приложение на корекционен шлем. Оперативните варианти се прилагат при тежки случаи с налични или заплашващи усложнения и най-често включват различни комбинации от едно- или многоетапни неврохирургични техники - краниотомия, адвансмънт, краниопластика, дезобструкционни намеси и други. 

За щастие в България все още се намират адекватни медицински заведения и специалисти, които могат да се справят както с диагностичните, така и с терапевтичните предизвикателства при децата с краниосиностоза. Колегите от неврохирургичните клиники на УМБАЛСМ „Пирогов“ и на УМБАЛ „Свети Иван Рилски“ са отлично подготвени и прилагат уменията си с много добри резултати. Генетичната диагностика е концентрирана основно в Отделението по Клинична генетика на СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“. Разбира се, успехът на тези процеси зависи от колаборацията на много различни специалисти - рентгенолози, ендокринолози, неонатолози, генетици, неврохирурзи и много други. Успешната симбиоза между изброените специалисти и клинични структури изисква непрестанна работа и усилия за подобрение на колаборацията.

Предлагате алгоритъм за поведение и проследяване на такива деца, какви стъпки включва той?

Диагностичният процес често започва в резултат на адекватната работа на личния лекар. По отношение на краниосиностозата, от основно значение са проследяването на формата и обиколката на главата, както и нервно-психичното развитие на детето. При възникване на съмнение за вродена деформация на черепа се пристъпва към следващия етап.

Вторият етап включва провеждането на адекватно образно изследване на черепа (рентген, скенер) и правилна интерпретация на резултатите (Фигура 1). Този етап често изисква хоспитализация на пациента.

Третият етап е консултация с неврохирург, което често включва и ревизия на образните изследвания, а в някои случаи се налага провеждане на допълнителни процедури (като ядрено-магнитен резонанс и трансфонтанелна ехография).

Четвъртата стъпка е генетичен скрининг, който най-често се състои от комбинация от специфични изследвания като конвенционална цитогенетика, микроделеционен и микрочипов анализ, секвениране от ново поколение. При наличие на категорични данни за екзогенна краниосиностоза (черепно-мозъчни травми, родови травми, позиционни дефекти), не се провежда генетичен скрининг.

Последният етап включва оценка на наличната информация и състоянието на пациента, и предложения за адекватно лечение (консервативни и оперативни опции).

Всички пациенти с краниосиностоза се проследяват на определени интервали от неврохирург и клиничен генетик.

Като специалист по медицинска генетика смятате ли, че генетичният скрининг и генетичното консултиране имат достатъчно място в нашата здравна система или има необходимост от разширяването им?

Генетичният скрининг е специфична дейност със строги показания и правила. Необходимо е да се прилага само от високо квалифицирани специалисти, концентрирани в строго обособени центрове. Това до голяма степен е стратегията, която се прилага в нашата здравна система към момента.

Тъй като генетиката е авангардна наука, която еволюира с бързи темпове, в последните години се наблюдава значителна популяризация на основните й елементи. Повишеният интерес към генетиката, води до по-добра информираност на пациентите, което е позитивна промяна. За съжаление, се наблюдават и негативни ефекти като: неправилна интерпретация от неквалифицирани лица; масово провеждане на генетични изследвания без съобразяване с показанията; меркантилно и безочливо „пласиране“ на различни псевдогенетични и метаболитни тестове на пациенти, които нямат нужда от тях.

Считам, че отговорността за ограничаване на тези негативни ефекти на „криворазбраната модерна генетика“ се пада основно на специалистите в съществуващите центрове. Насочена колаборация с Министерството на здравеопазването и НЗОК за легитимна информационна кампания е разумен изход от ситуацията. Подобни мерки се прилагат в повечето развити страни. Личният ми съвет към родителите на деца, които имат притеснения и колебания за приложението и интерпретацията на определени генетични тестове е да положат усилия да получат информация от достоверни източници и квалифицирани специалисти. Събирането и сравнението на информация от няколко независими източника също би било полезно.