Д-р Мартина Лазарова: Важно е да има скрининг за таласемия, за да се откриват хора, които са носители на гена без да имат оплаквания

Когато и двамата партньори в една двойка са носители, има 25% риск от раждане на дете с тежката форма на заболяването

Д-р Мартина Лазарова е възпитаник на Медицински университет – София. От 2024 г. работи в Клиниката по хематология и онкология на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, където участва в диагностиката, проследяването и лечението на пациенти с различни хематологични заболявания. Професионалните ѝ интереси са насочени към доброкачествените хематологични заболявания, анемиите и таласемиите, с фокус върху ранната диагностика и генетичното консултиране.

Днес, на Световния ден на информираност за таласемията разговаряме с д-р Лазарова за особеностите на заболяването, за необходимостта от скрининг и трудностите, пред които са изправени пациентите с тази диагноза.   

Д-р Лазарова, какво е разпространението на таласемията у нас, променя ли се то през годините?

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което е сравнително често срещано в България. Макар че липсва единен регистър се смята че около 3% от българското население са носители на гена на бета-таласемия, което се равнява на близо 200 000 души или 1 на всеки 30 души. Болните от Таласемия майор – тежката форма на заболяването, в България са около 290 човека. Важно е да се има предвид, че честотата не е равномерна, като по-висока се наблюдава в Южна България и по Черноморието, което отразява средиземноморския характер на заболяването.

Честотата на носителството остава стабилна през годините, тъй като заболяването е генетично обусловено. Може да се отчете известен ръст в броят на диагностицираните, който се дължи на по-добрите диагностични възможности, с които разполагаме, а не на реално нарастване на разпространението.

Кои типове таласемия са най-разпространени днес, кои са най-засегнатите групи?

Най-разпространена в България е бета-таласемията. Среща се основно като носителство – т.нар. бета-таласемия минор и по-рядко като бета-таласемия интермедия и майор.

Най-засегнати са клинично здрави носители в общата популация - особено двойки, при които и двамата партньори са носители, тъй като при тях има 25% риск за раждане на дете с тежка форма.

Какво се промени през последните години в диагностиката на заболяването? Навреме ли се поставя диагноза, навреме ли пациентът се насочва към специализирана структура и специалист за лечение и наблюдение?

През последните години диагностиката на таласемията в България значително се подобри. Тежките форми се откриват навреме и се насочват към специализирани центрове. За сметка на това при носителите, поради липсата на симптоматика – диагнозата обикновено е случайна или закъсняла. 

Сблъскват ли се тези пациенти с административни трудности и пречки? Как могат да бъдат преодолени те?

Да, административните затруднения остават проблем за пациентите с таласемия. Най-често те са свързани с бюрократични процедури при достъпа до лечение. Проблемът не е до такава степен в медицинските възможности, колкото в организацията на системата – и именно там трябва да бъдат насочени усилията за подобрение.

Как е организиран лечебният процес в клиниката, в която работите? Пълноценно ли е проследяването на пациентите във времето?

Нашата роля е основно в ранното разпознаване на таласемията. При пациенти със съмнение извършваме клинична оценка и лабораторен скрининг – пълна кръвна картина и хемоглобинова електрофореза.

При установяване на данни за таласемия или носителство, пациентите се насочват към специализирани звена за молекулярно-генетични изследвания и генетично консултиране, с цел потвърждаване на диагнозата и оценка на риска при планиране на поколение. Нашият център осигурява както диагностиката, така и цялостното дългосрочно проследяване и лечение на пациентите, включително мониториране на състоянието и насочване за допълнителни специализирани изследвания при необходимост.

Какви са очакванията Ви като специалист хематолог – има ли „бели полета“ в знанието за таласемията които предстои да бъдат разгадани?

Голямото предизвикателство не е толкова липсата на знания, а това, че не използваме достатъчно добре това, което вече знаем. Най-важното тук е скринингът – т.е. изследването на хора, които нямат оплаквания, но може да са носители. Защото много често те дори не подозират това. Ако двама носители създадат семейство, има риск за дете с тежка форма, но ако това се знае предварително, могат да се вземат информирани решения с помощта на генетично консултиране.