Проф. д-р Валерия Калева: Около 630 са пациентите с хемофилия у нас, 100 от тях са деца

През април 2021 Българската Асоциация по Хемофилия за 7-ма поредна година организира информационна кампания по повод Световния ден на хемофилията - 17 април. Кампанията ще премине под надслов „Движим се заедно с промяната!“, съобразно изминалата 2020 година, белязана от световната пандемия. По този повод разговаряме с проф. д-р Валерия Калева, дм, началник на Детска клиника по клинична хематология и онкология и ръководител на Експертен център по коагулопатии и вродени анемии, УМБАЛ „Св. Марина” – Варна, която да разкаже повече за болестта.

Проф. Калева, науката и високите технологии промениха много лечението и прогнозата на пациенти с тежки наследствени заболявания, каквото е хемофилията. Какви нови методи навлязоха в тази област през последната година?

Не мога да се ангажирам с точен отговор за последната година, но бих могла да коментирам новостите в лечението през последните 5-6 години. Както е известно, хемофилиите са болести, които възникват от вроден дефицит на два от кръвосъсирващите фактори – фактор VIII или фактор IX – и според това се разделят на два типа – хемофилия А и хемофилия В. И двете форми са полово свързани с Х-хромозомата и засягат изключително само мъже, докато дъщерите и майките са носителки на хемофилната наследственост. Клинично се представят с различни по вид кръвоизливи, чиято честота и тежест зависят от степента на дефицит на коагулационния фактор.

В исторически аспект лечението на хемофилията преминава през различни етапи, отразявайки динамичното развитие на медицинската наука и усъвършенстването на терапевтичните подходи. Вече половин век в основата на терапевтичното поведение е заместването на дефицитните фактори с техни лекарствени аналози – коагулационни фактори VIII или IX, произведени от човешка плазма или чрез рекомбинантни технологии. Целта на този вид лечение е достигане на хемостатично адекватни плазмени нива за профилактика или за лечение на кръвоизливи. Профилактичното лечение е терапевтичен метод с 50-годишна история в Европа и САЩ и се препоръчва като първи избор при пациенти с тежка форма на хемофилия. Целта е предотвратяване на ставни увреждания (хемартрози и артропатия) чрез поддържане на постоянно ниво на липсващия коагулационен фактор.

През последните години станахме свидетели на три значими събития в лечението на пациентите с хемофилия. Първото е свързано със създаването на специални медицински софтуери за персонализирано лечение на базата на индивидуални пациентски нужди и предпочитан терапевтичен режим. По този начин получаващите профилактично лечение могат във всеки момент да разполагат с информация за точната доза, от която се нуждаят според степента на тяхната натовареност, и да предотвратяват кръвоизлив при по-голяма физическа активност.

Второто събитие касае усъвършенстване на технологията за производство на рекомбинантни коагулационни фактори с възможност за удължаване на техния полуживот и въвеждането им в реалната практика през 2014 г. Удълженият полуживот дава възможност тези лекарствени фактори да бъдат прилагани през по-големи интервали, което, от една страна, осигурява по-голямо удобство на индивидите с лош венозен достъп и от друга, повишава пациентското придържане към терапията и възможността за по-широко прилагане на профилактичните режими.

Третото събитие се случи през 2019 г., когато за първи път се регистрира уникален лекарствен продукт – хуманизирано моноклонално антитяло, притежаващо свойство да имитира активността на фактор VIII. Основната клинична полза на това „нефакторно“ лечение е разширената индикация за профилактично приложение и при пациенти с инхибиторни антитела, както и възможността за подкожно аплициране през големи интервали.

„Движим се заедно с промяната“ е мотото, под което преминава тазгодишната кампания за отбелязване на Световния ден на хемофилията – 17 април. Мислите ли, че действително българските пациенти разполагат с всички съвременни средства за адекватно лечение на болестта?

Лечението на хемофилията е комплексно и включва различни терапевтични модалности според това дали пациентите имат, или нямат инхибиторни антитела и дали имат следкръвоизливни мускулно-ставни увреждания.

По отношение на медикаментозното лечение българските пациенти с хемофилия имат достъп до всички конвенционални и изброени по-горе иновативни лекарствени продукти за „заместително“ или „нефакторно“ лечение.

При пациентите с инхибитори терапевтичното поведение включва три неравностойни избора: лечение на кръвоизливи с т.нар. байпас продукти, профилактика с байпас или с нефакторни продукти и лечение с високи дози коагулационен фактор в режим „индукция на имунен толеранс“ (ИИТ). От всички изброени опции единствената възможност за ерадикация на инхибиторните антитела е чрез ИИТ, но за съжаление, този терапевтичен подход все още не е получил одобрение от експертната комисия на НЗОК и това е много притеснителен факт.

Следкръвоизливните мускулно-скелетни увреждания са едни от сериозните проблеми за българските пациенти с хемофилия поради липсата на достъп до адекватно ортопедично и физиотерапевтично лечение.  От 2011 г. в България не е решен въпросът с финансиране на плановото ортопедично и друго оперативно лечение, включително и ставното протезиране. Това поставя пациентите в ситуация на изчакване до “лечение по спешност”, което е свързано с прогресивно влошаване на клиничния статус, качеството на живот и допълнителни разходи за рецидивиращите кръвоизливи в т.нар. прицелни стави. Ортопедичните проблеми се усложняват допълнително и от липсата на възможност за адекватни физиотерапевтични процедури, които са неотменна част от комплексното лечение при хемофилия. В европейските държави те са безплатни и се провеждат неограничено по брой и продължителност според индивидуалните нужди. Българските пациенти са лишени от тази възможност поради регламентирането им в рамките на клинична пътека само веднъж годишно за 7-10-дневен срок.

Безспорно е, че добрата организация на грижите, наблюдението и проследяването на пациентите е предпоставка за постигането на добро качество на живот за тях. Постигнато ли е това у нас?

В европейски и световен мащаб грижите за пациенти с хемофилия се осъществяват в специализирани центрове, доказали своето голямо предимство както за качеството на медицинското обслужване, така и за икономическата ефективност, свързана с диагностика, проследяване, профилактика и лечение. От 2014 г. в България функционират два сертифицирани експертни центъра по хемофилия – в УМБАЛ “Св. Марина” – Варна и НСБАЛХЗ – София. Само преди няколко дни беше одобрен и трети експертен център в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, с което ще може да се премине към изграждане на национална мрежа по хемофилия.

Колко са в момента тези болни, поддържа ли се регистър за тях?

Броят на пациентите с хемофилия е около 630, от които около 100 са деца. Точният брой е неизвестен поради липса на национален регистър.

След като у нас бе въведено домашно лечение с лекарства за венозно приложение, хората с хемофилия срещат ли все още затруднения в това отношение?  Справят ли се родителите на деца с тази диагноза?

Домашното лечение в България беше въведено през 2011 г. и досега в моята практика е имало единични случаи за търсене на помощ от медицинско лице поради невъзможност за осъществяване на венепункция или проблеми с приготвяне на венозния разтвор. По принцип венозната манипулация при малки деца не е лесна процедура и затова по линията на подкрепящи пациентски програми нашият център осигурява медицинска помощ на място.

Цялостната грижа за деца с хемофилия в България е организирана много добре и се подобрява със всяка измината година. Всяко дете с тежка хемофилия получава профилактично лечение, позволяващо пълноценен живот без ограничения на физическа активност и на посещения в детски и училищни заведения. Учителите и възпитателите са запознати със специфичните особености на болестта и имат инструкции за адекватни реакции при наличие на травма или кръвоизлив. Тези обстоятелства, както и възможността за получаване на съвет или медицинска помощ по всяко време на денонощието от медицинско лице на експертния център, осигуряват в най-голяма степен нужната подкрепа на родителите и цялото семейство.

И един последен, но актуален въпрос: трябва ли пациентите с хемофилия да се ваксинират срещу COVID-19? 

За пациентите с хемофилия няма специфични индикации или противопоказания за ваксиниране срещу COVID-19. Затова моят съвет е всеки пациент да обсъди своето решение с лекуващия си лекар от центъра по хемофилия или със специалист по хематология.