Публикуваха проект на стандарт по „Медицинска генетика“

МЗ публикува за обществено обсъждане проект на стандарт по „Медицинска генетика“, става ясно от сайта на Министерството. Срокът за изпращане на постъпилите становища и предложения е от 30 юли 2026 до 31 август 2026

С проекта се уеднаквяват методите и процедурите за генетични изследвания; стандартизират се лабораторните протоколи и се валидират методи и вътрешна/външна оценка на качеството. Регламентират се показанията за медико-генетична консултация, процедурите преди и след генетично изследване, изготвянето на диференциална диагноза, оценката на генетичния риск за пациента и неговото семейство, предоставянето на информация за профилактика, прогноза и терапевтично поведение, с цел да се осигури равнопоставеност на пациентите, както и високо качество на консултативната дейност в национален мащаб.

Регламентира се осъществяването на пренатален скрининг за фетални анеуплоидии, неинвазивни ДНК-тестове, предимплантационни генетични тестове, неонатален скрининг за генетични заболявания и скрининга за носителство при асимптомни индивиди, с цел е да се намали честотата и тежестта на генетичните заболявания в популацията.

Определени са срокове за издаване на резултати за всички видове изследвания, както и срокове за съхранението им като в някои случаи той е 20 години. Препарати и/или клетъчни утайки от всяка проба трябва да се съхраняват за срок от най-малко 3 години, а при налична патология – най-малко 20 години. Срокове за съхранение на остатъка от ДНК пробите при нормални резултати е 5 години, а при патологични резултати - 10 години.

В мотивите към проекта от МЗ подчертават, че стандартът ще подпомага развитието на персонализираната медицина и прецизната онкология, като се създават условия за анализ на генетични биомаркери, фармакогенетично профилиране, NGS-диагностика, оценка на соматични мутации при туморни заболявания.

Не се създават нови регулаторни режими и не се засягат съществуващи режими и услуги. Допълнителна административна тежест за лечебните заведения ще е налице във връзка с определянето на нива на компетентност на структурите по „Медицинска генетика“ (респективно издаването на нови разрешения за лечебна дейност).

Необходимите минимални финансови средства за изпълнение на поставените изисквания към медицинската апаратура и оборудването за нови структури по „Медицинска генетика“ са както следва: лаборатории от I ниво на компетентност – 284 515 евро с ДДС; II ниво на компетентност – 968 863 евро с ДДС; III ниво на компетентност – 1 716 885 евро с ДДС.

По отношение на необходимите финансови средства за осигуряване на минималния брой персонал, съгласно изискванията на проекта, от Министерството заявяват, че макар да има изисквания за обезпеченост на лабораториите по „Медицинска генетика“ от първо, второ и трето ниво на компетентност с лекари притежаващи призната специалност „Медицинска генетика“, те все пак са в съответствие с наличната осигуреност с персонал, тъй като в почти всички случаи осъществяването на дейността по медицинска генетика се реализира в лечебни заведения, които разполагат с необходимия брой лекари.

Единствено, ако фактическата ситуация в структурите по „Медицинска генетика“ от второ и трето ниво на компетентност, към момента на влизане в сила на новия стандарт, е такава, че не са покрити изискванията за щата по отношение на минималния брой лекари, ще е необходимо да се предвиди финансовото им обезпечаване със заплати.

Пълния текст на проекта може да видите тук, а мотивите към него - тук.