УМБАЛ „Св. Марина“ предлага генетична диагностика като част от персонализираната медицина

Генетичната лаборатория на УМБАЛ „Св. Марина“ - Варна е част от проекта на болницата и Медицински университет-Варна за транслационна медицина и клетъчна терапия.

Болницата разполага със секвенатор от последно поколение (NGS),Real time PCR, оборудване за клетъчно култивиране, флоуцитометрия, aферезни апарати, микроскопи – конвенционални и флуоресцентни и необходимата периферна апаратура, отбелязват от там.

Генетичната лаборатория на болницата предлага изследване на отделни гени, диагностични панели и целоекзомна диагностика. Болницата предлага пълна лабораторна диагностика на повече от 700 различни единични гена, като използва секвениране и други допълнителни молекулярно-генетични методи-MLPA, количествен PCR и др. За изследването са необходими 1-2мл. периферна кръв, 1-2 микрограма ДНК, букална лигавица и други тъкани.

Лабораторията предлага изследване на отделни гени, генни панели и целогеномен анализ. Панелите позволяват да се изследват заболявания:

Кръвни:

- дефекти на еритроцитите и анемия;

- мегалобластна анемия

- дефекти на кобаламин синтезата;

- заболявания на кръвосъсирвенаето;

- Коагулопатии;

- Хемофилии;

- Заболявания на костния мозък;

- Хемохроматоза;

- заболявания свързани с обмена на желязо

Сърдечносъдови заболявания:

- Кардиомиопатии

- Ритъмни и проводни нарушения

- Изолирани или синдромни сърдечни малформации

- RAS-опатии

- Аневризми на аортата

- Пулмонална хипертония

- Хиперхолестеролемия и хиперлипидемии

Заболявания на съединителната тъкан:

В тази група влизат редки заболявания на тъканите, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин, освен генетично.

Заболявания на централна нервна система:

- Епилепсии

- Мигрена

Генетични очни заболявания:

- Катаракта

- Албинизъм

- Глаукома

- Дистрофии на корнеята

- Офталмоплегия и други

Репродуктивни заболявания при жени:

- Първична овариална недостатъчност;

- Овариална дисгинезия;

- Повтарящи се спонтанни аборти

Репродуктивни заболявания при мъжа:

- Нарушения в спермограмата, включително Азооспермия и Олигозооспермия;

Засягания на слуха:

- Синдромна и несиндромна загуба на слуха

Засягания на имунната система:

- имунни дефицити;

- неутропения;

- предразположения към инфекции

- синдроми с имунна дисрегулация

Генетични бъбречни заболявания:

- Бъбречна поликистоза;

- Нефротичен синдром;

- Громелуросклероза

- Тубуларна дисгинезия

- Инсипиден диабет и други

Чернодробни заболявания:

- В тази група влизат редки заболявания на черния дроб, които не могат да бъдат диагностицирани по друг начин освен генетично.

Метаболитни заболявания, включително митохондриални болести.

Нервнодегенеративни заболявания:

- Паркинсон- диагностиката на болестта на Паркинсон, съвместно с дълбоката мозъчна стимулация, която предлага Университетската болница, дава отлични резултати и спасява пациентите от инвалидизация;

- Дистонии;

- Атаксии;

- Деменции;

- Амиотрофична латерална склероза и други

Заболявания на мускуло-скелетната система.

Кожни болести:

- Ихтиоза

- Хиперпигментазия

- Дискератоза

- Неврофибромантоза

Наследствени ракови болести:

- Колоректален карцином;

- Полипози;

- Гинекологични тумори;

- Тумори на храносмилателния тракт;

- Ендокринни тумори;

- Рак на панкреаса;

- Тумори на централната нервна система;

- Урологични тумори;

- Кожни тумори, включително меланом;

- Белодробен рак;

- Солидни тумори в детска възраст;

- Фамилни онкологични заболявания и други.

Специалистите на УМБАЛ „Св. Марина“ в генетичната лаборатория могат да Ви препоръчат индивидуални генетични панели, в зависимост от Вашите оплаквания. Огромно предимство на Университетската болница е възможността да предлага комплексна диагностика и комплексно лечение на своите пациенти, на Европейско ниво, тъй като разполага с изключително модерни клинична, вирусологична, микробиологична, имунологична, патоморфологична и молекулярно-диагностични лаборатории.

Уникални са възможностите на УМБАЛ „Св. Марина“ гр. Варна по отношение на образната диагностика, тъй като всяка клиника разполага с модерни ултразвукови апарати, а самата болница с:

- два ядрено-магнитни резонанса 1.5 и 3 Tesla;

- два многосрезови компютърни томографа (скенери);

- три ангиографа;

- ПЕТ/ КТ със собствено производство и синтез на радио-изотопи;

- три линейни ускорителя с възможност за радио хирургия;

- SPECT CT.

Високотехнологичната апаратура обслужва 55 клиники, отделения и лаборатории, 15 операционни зали, роботизирани системи за хирургия и разтваряне на цитостатици, център за транслационна медицина и клетъчна терапия, в които работят 509 лекари, от които 30 професори, 59 доценти, 56 главни асистенти и 187 асистенти, преподаватели в Медицински университет „Проф. д-р Параскев Стоянов“ гр. Варна.

Вашите въпроси може да задавате всеки работен ден в интервала от 08:00ч. до 15:30ч., в УМБАЛ „Св. Марина“, ет. 2, каб. 260, както и на:

Телефон: 052/978-649

E-mail: genetikavarna@svetamarina.com

Website: https://www.svetamarina.com/index.php?go=c&id=8