41 деца в България са диагностицирани с туберозна склероза

Най-сигурният белег за рядкото генетично заболяване са множеството хипопигментни петна

41 деца са диагностицирани с туберозна склероза в България. Това съобщи проф. Венета Божинова по време на презентацията си на семинара „Туберозна склероза и връзката му с епилепсията“ днес. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза.

Поставянето на правилната диагноза е затруднено, най-вече заради недостатъчното познаване и опит с това заболяване от страна на специалисти и общопрактикуващи лекари. Болестта туберозна склероза, която засяга деца, подрастващи и възрастни, е рядко генетично заболяване, което е слабо познато дори и за лекарите и поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Причинява се от мутация на гени, които потискат образуването на тумори, обяснява неврологът проф. д-р Венета Божинова от Клиниката по детска неврология в болница „Св. Наум“.

Приблизително 1 милион души по света живеят с тази диагноза, като честотата на заболяването варира от 1:6000 до 1:10 000 живи раждания, а разпространението сред населението е приблизително 1:20 000. Това означава, че в най-добрия случай (1:20 000 по световни данни), предполагаемите пациенти с туберозна склероза в България са около 350.

„Няма един единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване“, отбелязва проф. д-р Божинова. Поради спецификата на заболяването е необходим мултидисциплинарен подход, т.е. участие на специалисти от различни области на медицината.

За поставяне на диагнозата има 11 главни критерии и 6 второстепенни. Най-сигурният белег за рядкото генетично заболяване са множеството хипопигментни петна, каза проф. Божинова. Диагнозата туберозна склероза е сигурна при наличие на 2 главни критерия или 1 главен и 2 второстепенни. Диагнозата е възможна, когато има наличен 1 главен или 2 второстепенни критерия. От 41 деца, диагностицирани с болестта у нас 100 % като клинична характеристика кожни промени, 95% са с епилепсия, 65% са с умствена изостаналост, 17,5 – с аутизъм. 100 % имат субепендимни модули и кортикални тубери.

От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца.

У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с Комплекс туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия (АРДЕ). В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум“ в столицата, д-р по клинична социална работа Антоанета Матеева и психиатърът д-р Красимира Марчева. Тъй като в голяма част от случаите заболяването е придружено с епилепсия, АРДЕ е на разположение на всички пациенти, които се нуждаят от информация, съдействие и подкрепа.