Доц. Петя Димова: Има погрешно разбиране за епилепсията, която е стигматизирана като нелечима болест на мозъка дори от лекарите

Навлязоха много медикаменти, за които преди си мечтаехме, очакваме и най-новите скоро да бъдат регистрирани и реимбурсирани

Доц. д-р Петя Димова завършва медицина през 1991 г. Има призната специалност по неврология от 1997 г., а от 2005 г. - профилна специалност “Детска неврология”. Специализирала е във Фрайбург, Германия; Виена, Австрия; Венеция, Италия.

През 2006 г., заедно с проф. д-р Красимир Минкин формира екип за лечение на най-тежките форми на епилепсия - фармакорезистентната епилепсия. Така в УМБАЛ „Св. Ив. Рилски“ се създава Център за епилептична хирургия, който бързо се утвърждава като един от най-добрите в Европа.

На Световния ден на редките болести разговаряме с доц. Димова за съвременните подходи в диагностиката и лечението на редките форми на епилепсия, за възможностите, които предоставя УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ и предизвикателствата, пред които са изправени пациентите с тези диагнози.

Доц. Димова, в публичното пространство е известно, че епилепсията е често срещано неврологично заболяване, но по-рядко се споменава за редките форми на болестта. Разкажете накратко кои са те, с какво се характеризират и какво ги прави трудни за разпознаване и диагностициране.

Всъщност, според мен, познанията в публичното пространство въобще не са такива и много малко хора знаят, че епилепсията (като обобщаващ термин) е сред петте най-чести неврологични заболявания, заедно с: главоболието – различни видове, инсултите – различни видове, болестта на Алцхаймер и болестта на Паркинсон – особено актуални поради застаряването на населението в световен мащаб.

В западния свят, към който България се причислява, честотата на епилепсиите е около 0.5%, за разлика от развиващите се страни, където достига до 1/100 човека. За щастие, по-често епилепсиите се „лекуват“ – т.е. епилептичните пристъпи се потискат трайно от лекарствата антиконвулсанти. Това се постига в около 70% от случаите, а някои детски форми изискват само краткотрайна терапия – в определена възраст и за няколко години. Останалите около 25-30% от епилепсиите са с трудни за овладяване пристъпи, съпроводени са с много коморбидности - съпътстващи увреждания, и изискват други терапевтични подходи.

Ако приемем, че в България има между 32 000 и 45 000 пациенти с активна хронична епилепсия, дори при по-оптимистичните показатели, около 8 000 пациенти имат епилептични пристъпи, които не се повлияват от лекарствената терапия. Тези медикаментозно-резистентни епилепсии са много видове, с разнообразни причини, но дори и обединени, тяхната честота не надхвърля 5/10 000 души. А това е дефиницията за рядко заболяване.

Именно затова в ЕС всички тези видове епилепсии – моногенни, структурни, автоимунни, специални генетични синдроми и др., се обединяват с едно общо наименование – „редки сложни епилепсии“. На тези форми се отделя особено внимание и през 2016 г. бе създадена европейска референтна мрежа от центрове, занимаващи се с тези много важни заболявания. Важни, защото са свързани с не добра прогноза, съществено инвалидизиране и негативно повлияване върху живота не само на пациентите, но и на техните семейства.

Ролята на тези центрове е именно в облекчаване и ускоряване пътя на диагностициране и правилно лечение на страдащите от тежки епилепсии, особено ако се приеме, че те трудно могат да се разпознаят и диагностицират от невролозите по принцип. Всъщност, ако се прилага дефиницията на Световната лига против епилепсия от 2010 г. за медикаментозно-резистентна епилепсия, а именно, че след неуспех само на две правилно избрани лекарства пациентът трябва да бъде насочен към специализиран център за редки и сложни епилепсии, разпознаването не би следвало да е толкова трудно.

По-нататък успешното и максимално ранно диагностициране се базира на съвременните познания и опит, и на съвременни изследвания в правилна последователност и обем. Достигането до диагнозата може да определи заболяването като лечимо или поне да даде достатъчно информация и прогноза на семейството, ако понастоящем няма ефективна терапия.

През последните години възможностите за медикаментозно и немедикаментозно лечение на епилепсията се обогатиха значително, новите методи бързо навлизат в клиничната практика, част от тях са достъпни и у нас. Какви са възможностите днес едно дете или възрастен с резистентна епилепсия или с рядка форма на заболяването да бъдат лекувани пълноценно в България? Кои нови методи се прилагат в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“?

Естествено, това че България е част от ЕС разшири възможностите за приложение на различни терапии при много от редките заболявания. Казано най-общо, ние сме длъжни да използваме това, което е налице в другите европейски държави, дори и терапията да не е специално регистрирана у нас.

Навлязоха много медикаменти, за които преди си мечтаехме, очакваме и най-новите скоро да бъдат регистрирани и реимбурсирани. Макар и с твърде сложни и бавни процедури за одобряване и финансиране от НЗОК, можем да прилагаме антиконвулсанти, които представляват „лекарства-сираци“, за някои редки синдроми. Това се случва в последните години за пациенти с тежките синдроми на Ленокс-Гасто и на Драве, както и за някои още по-редки ранни детски епилепсии.

В нашата болница от миналата година се лекуват с най-модерната и специфична терапия 4 деца с много рядка и тежка генетична епилепсия – CDKL5-дефицит, и при 3 от тях ефектът е много благоприятен. Това се случва само 2 години след одобрението на лекарството-сирак от Европейската комисия и България е една от първите страни в Източна Европа с достъп до това лечение за толкова пациенти!

Нашата болница е уникална и в друг аспект от лечението на редките и тежки епилепсии. От 2006 г. тук започна развитието на модерна епилептична хирургия, което е възможност за пациенти с т.нар. структурни епилепсии (т.е. наличие на анатомично увреждане на мозъка) да бъдат прецизно изследвани и впоследствие оперирани. Всъщност, те могат да бъдат дефинитивно излекувани – при успешна оперативна интервенция спират да получават пристъпи и нямат нужда от лекарства.

Нещо изключително важно в детска възраст – ранното излекуване означава съхраняване на мозъчните функции, спестяване на време, спестяване на средства, нормален живот за пациентите и семействата им. От 2011 г. ние прилагаме най-сложното вътремозъчно изследване при фокални медикаментозно-резистентни епилепсии – стерео-електроенцефалография, естествено – само при най-сложните случаи. При всички останали, които са кандидати за епилептична хирургия, осъществяваме продължително видео-ЕЕГ мониториране, високоразделителна МРТ с последващ пост-процесинг, ПЕТ-КТ и ко-регистрация с 3D-МРТ, прецизно невропсихологично изследване, а при някои - ЕЕГ-фМРТ, интериктален и иктален СПЕКТ, модерни имунологични изследвания. Така Центърът по функционална и епилептична хирургия при УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ е напълно съизмерим с центровете за редки и сложни епилепсии по света. Включително и по отношение на успеваемостта от епилептичната хирургия – над 70% без пристъпи, особено в детска възраст!

От 2013 г. ние прилагаме и вагус-нерв стимулация – при пациенти с изчерпани медикаментозни възможности, които не могат да бъдат и оперирани. Това трябва да бъде доказано, естествено, но когато достигнем до този извод, терапията е достъпна както за деца, така и за възрастни.

Навреме ли попадат тези пациенти в подходящата клинична структура, която може да поеме компетентно и отговорно диагностиката и лечението им? Има ли дефицити от организационен характер, които трябва да бъдат преодолени, за да бъдат улеснени тези хора – родители на деца или възрастни, по пътя им в здравната система?

За съжаление, все още категорично съм на мнение, че тези медикаментозно-резистентни, сложни пациенти не попадат навреме в структура с достатъчно експертност и отговорност в диагностиката и терапията на тежките епилепсии. Дори само при хирургично-лечимите епилепсии – вероятно възлизащи на около 2 000-2 500 души в България - продължаваме да сме свидетели на случаи, които имат заболяване от над 20-30 години, никога не са изследвани с МРТ, но са опитвали над 8-9-10 лекарства без успех. Тези хора никога не са могли да живеят спокойно и да се трудят пълноценно.

И пречките за това не са организационни – с опит от 15 години във високотехнологичната епилептична хирургия нашият център следва да е познат сред колегите, а достъпът не е ограничен от нищо – пациентите се изследват и лекуват по наредбите на НЗОК. Проблемът идва от грешното разбиране за характера на епилепсията като цяло – все още е стигматизирана като нелечима болест на мозъка, дори от лекарите.

Вие сте един от основателите на Центъра за функционална епилептична хирургия,  който приема пациенти от цялата страна, а стойността на процедурите се покрива от НЗОК. Достатъчно ли е обаче това финансиране, като се има предвид сложността на диагностиката и интервенциите.

Разликите във финансирането на тези дейности у нас и в други европейски държави са драматични, впечатляващи. Няма да цитирам цифри, но тези разлики достигат и дори надминават 20 пъти. Тук имам предвид труда, който се влага от нас през целия дълъг процес на предхирургичнадиагностика и последващо хирургично лечение. Затова толкова години по-късно ентусиазмът ни остава основната движеща сила. Заедно с удовлетворението от излекуването на пациентите, разбира се.

И един последен въпрос – какви са очакванията Ви като специалист – кои ще бъдат най-големите пробиви в лечението на епилепсията в близките години?     

Не очаквам чудеса, понеже епилепсиите са много, разнообразни и сложни заболявания. Но мисля, че бъдещите пробиви ще бъдат свързани с генетичната терапия. Във всички области на медицината надеждите са свързани с фармацевтични молекули или подходи, които да „оправят“ объркан генетичен код – в целия организъм, в целия мозък или само в тази малка част от мозъка, където се генерират епилептичните пристъпи. А личната ми и много скромна мечта е всички терапии за автоимунни епилепсии да бъдат поети изцяло и за всички възрастови групи от НЗОК.  Не би трябвало болни хора сами да си заплащат поддържащо и животоспасяващо лечение, което не рядко е до живот.