ЕMA разреши иновативна генна терапия за рядко генетично заболяване, засягащо нервната система

AADC дефицитът засяга 1 на 118 000 души в ЕС

Комитетът по лекарствата в хуманната медицина (CHMP) на Европейската агенция по лекарствата издаде положително становище за употреба при изключителни обстоятелства за нова генна терапия - Upstaza (eladocagene exuparvovec), съобщи пресслужбата на ЕMA. Това е първото лекарство, предназначено за лечение на деца и възрастни с дефицит на ароматна L-аминокиселина декарбоксилаза (AADC), изключително рядко генетично заболяване, което засяга нервната система.

Дефицитът на AADC обикновено се проявява през първата година от живота. Причинява се от промени в гена, който произвежда ензима AADC, необходим за производството на определени вещества, които са жизненоважни за нормалното функциониране на мозъка и нервите, включително допамин и серотонин.

Пациентите с AADC обикновено са със забавено развитие, слаб мускулен тонус и неспособност да контролират движението на крайниците. Дефицитът на AADC е дългосрочно, инвалидизиращо и животозастрашаващо състояние, тъй като може да доведе до полиорганна недостатъчност. Пациентите изпитват интелектуални затруднения, проявяват раздразнителност и са изложени на риск от ранна смърт, в някои случаи още през първото десетилетие от живота. Според последните оценки това състояние засяга 1 на 118 000 души в ЕС. Засега няма одобрени терапии за лечение на дефицит на AADC.

Upstaza се състои от модифициран вирус (адено-асоцииран вирусен вектор), който съдържа функционална версия на гена AADC. Вирусът, използван в това лекарство, не причинява заболяване при хората.

Препоръката на EMA се основава на добрите резултати от три проучвания, включващи 28 деца на възраст между 18 месеца и 8 години и 6 месеца с тежък дефицит на AADC, потвърден с генетично изследване.

В цялостната си оценка на наличните данни Комитетът за модерни терапии на EMA, който дава експертно становище за за клетъчни и генно-базирани лекарства е приел, че ползите от Upstaza надвишават възможните рискове при пациенти с дефицит на AADC.

Очаква се СHMP да изпрати в близко време препоръката си в ЕК, за издаване на разрешение за употреба в страните от ЕС.

Тъй като лекарството подлежи на специфично наблюдение поради това, че е разрешено при изключителни обстоятелства, проучванията с него ще се провеждат по договорени протоколи с оглед безопасността на пациентите, допълват от регулатора.