Екипът на проф. Търнев откри нова форма на генетична болест

Нова форма на наследствена болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев, оглавяващ клиниката по Нервни болести в УМБАЛ „Александровска“. Става въпрос за спастична парапареза, чийто нова разновидност е описана от видния невролог и неговите колеги в колаборация с генетици от Белгия и Германия.

„Това е голяма група от заболявания, които протичат с долна централна парапареза, с мускулна слабост в краката и с прогресивно нарушаване на мускулния тонус“, обясни пред Zdrave.net проф. Търнев. За съжаление това състояние води и до инвалидизация.

 „При усложнените форми на заболяването може да има допълнителна симптоматика, като в случая е налице изразена мозъчна атрофия, тоест се засяга и малкият мозък, както и когнитивни нарушения“, допълни специалистът.

Екипът на проф. Търнев на практика е описал новата форма на заболяването, дължаща се на мутации в ATP13A2/PARK9 гена, като това се случва за пръв път. Мутации в този ген до момента са свързвани със синдрома на Kufor Rakeb - заболяване, характеризиращо се с ювенилен паркинсонов синдром, както и с невронална цероидлипофусциноза.

„По отношение на тази група заболявания има голяма генетична хетерогенност и всъщност ние за пръв път описваме това заболяване‘, посочи проф. Търнев. Състоянието е открито при трима български пациенти – братя, които са преселници от Одрин, а научното откритие е публикувано в авторитетния международен научен журнал „Brain“. „След като ги открихме, започнахме генетично изследване за търсене на мутации в този ген, което бе осъществено в Белгия от доц. Албена Йорданова, която откри генетичния дефект. След това се потърси в други семейства и се откри в семейство в Германия с мутации в същия ген, така че публикацията е обща между българския, белгийски и немски екип“, разказа той.

При описаните български болни заболяването започва през четвъртото десетилетие със слабост и стегнатост в долните крайници, нарушена координация, леко когнитивно нарушение, атрофия на малкия мозък на невроизобразяващите изследвания и засягане на периферните нерви.

Функционалните изследвания установяват нарушена функция на структури в клетката, свързани с разграждането на протеини (лизозоми) и осигуряващи клетката с енергия (митохондрии). Откритието дава надежда и за намирането на подходяща терапия за болните. „Засега обаче може да се говори само за диагностика. Към момента знаем какво точно прави този ген и кои структури засяга. От тук-нататък започва експерименталната работа по лечението“, отбеляза проф. Търнев.