Наталия Григорова: Пациентите с редки болести чакат 8-10 години, за да получат точна диагноза

„Най-големият ни успех е, че предоставихме подкрепа и грижа, която преди това не съществуваше. В много случаи психосоциалната подкрепа е единствената подкрепа, която хората получават“. Това каза в подкаста на БНР „В центъра на системата“ Наталия Григорова, председател на Българската Хънтингтън Асоциация.

Центърът за подкрепа на семейства с редки диагнози съществува от 2015 година. Започва с мобилни услуги и подкрепа по домовете, а днес функционира като Център за социална интеграция и рехабилитация с финансова подкрепа от Столична община.

„Центърът разполага с два адреса в София – болница ИСУЛ – бул. „Ген. Данаил Николаев“ 26 и ж.к. Дружба 1, бл. 2 (по-големият център). Предлагаме социално консултиране, психологическа подкрепа, арттерапия, медицинска рехабилитация, ерготерапия, съдействие при ТЕЛК и социални документи, както и медиация пред институции. Услугите са безплатни за пациентите“, каза още Григорова.

По думите й годишно през центъра преминават между 120 и 150 души, въпреки че финансирането покрива обслужването за едва 40 пациенти.

„Едно от най-сериозните предизвикателства остава късната диагностика. В България пациентите с редки болести чакат средно между 8 и 10 години, за да получат точна диагноза. Липсва информираност, особено на ниво лични лекари. Генетичните тестове често не се покриват от здравната каса и са скъпи. В страната има 24 експертни центъра по редки болести, концентрирани основно в София, Пловдив и Варна, което допълнително затруднява достъпа на хората от по-малки населени места“, каза още Григорова.

Тя съобщи, че сред позитивните новини за тази година е стартирането на клинично проучване за РНК терапия при болестта на Хънтингтън, част от международно изследване.

„Големите ни надежди са за лечение или поне за сериозно забавяне на прогресията на заболяването. Това е първото такова проучване в България. По статистика у нас има около 700–800 души с болестта на Хънтингтън“, каза още Наталия Григорова.

Тя обаче отбеляза, че все още сериозен проблем остава липсата на палиативна грижа.

„В редките болести това е изключително болезнена тема. Няма системна държавна подкрепа, а има тежки заболявания с бърза прогресия, при които семействата остават сами. Виждаме как пациенти умират пред очите ни. Правим каквото можем, но това не е системно решение“, посочи Григорова.

Центърът организира и ежегоден възстановителен лагер за семейства от цялата страна, както и нови инициативи – включително Балинтови групи за медици за превенция на професионалното прегаряне.

Балинтовите групи са специален метод за професионална подкрепа и споделяне, в който специалисти - лекари обсъждат трудни случаи и взаимоотношенията си с пациенти и семейства в безопасна и доверителна среда.

Целта е да се намали професионалното прегаряне и да се повиши разбирането към емоционалните аспекти на работата. Балинтовите групи помагат на професионалистите да се чувстват по-свързани, уверени и устойчиви в грижата за хората, с които работят. Участието в първото демонстрационно събитие е напълно безплатно.

„Посланието ми към хората, които тепърва чуват тежка диагноза, е просто - животът е пред теб. Трябва да продължиш да живееш. Страхът и стресът трябва да се преодолеят. Аз самия ходя сред природата, радвам се на живота, позитивен съм“, каза в подкаста Петьо Пеев, пациент с рядкото невромускулно заболяване Шарко-Мари-Тут тип 1.

Болестта е наследствена и засяга периферната нервна система. Проявява се с лесна умора, изтръпване на крайниците, деформации на ходилата и постепенно отслабване на мускулатурата. Лечение засега няма, а терапията е поддържаща – рехабилитация, физиотерапия и електростимулация.

Пеев допълни, че рехабилитацията му се прави в центъра, а най-добре се чувства с електростимулация.