Предлагат болестта на Гоше да бъде включена в скрининга за новородени

В България има 22-ма диагностицирани пациенти, но реалният брой вероятно е по-висок, смятат експерти

„Болестта на Гошé трябва да се включи в скрининга за новородени, за да може да се диагностицира рано“. Това заяви по време на семинар за журналисти доц. д-р Даниела Авджиева, ръководител на Отделението по клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ София и Експертния център за лечение на пациенти под 18 г. с това заболяване. Срещата с медиите бе организирана в рамките на Месеца за осведомеността за болестта – октомври.

„В момента съществуват два вида лечение – ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Те са клинично ефективни и с благоприятен профил на безопасност. При лечението с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се правят вливания, а резултатите са подобряване на кръвната картина, намаляване на големината на далака и черния дроб. Лечението с ензимо-заместителна терапия може да се прилага и на бебета. Важно е да се подчертае, че навременно поставена диагноза може да предотврати много страдания на болните, да им бъдат спестени неприятни манипулации и дори поставянето на неправилна диагноза. Често заболяването се бърка с левкемия или лимфом“, каза доц. Авджиева.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов, който е родител на дете с това заболяване разказа перипетиите си, свързани с липсата на терапия. След дълги разговори с отговорните институции, държавата поема заплащането на необходимите медикаменти.

„За съжаление, все още българските пациенти не могат да се лекуват вкъщи, което често предизвиква сериозни проблеми, но се надяваме скоро и тази възможност да стане факт“, каза той.

В България има 22-ма диагностирани пациенти (при 1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е диагностициран нито един болен на възраст под 18 години. Според специалистите това е обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие проблемът, толкова по-добра е прогнозата. В света около 60% от пациентите разбират своята диагноза до 20-годишна възраст, докато в България този процент е под 40%. Според статистиката на СЗО, в страната ни е възможно да има още около 20 недиагностицирани болни, които дори не подозират за състоянието си. Ето защо повишаването на осведомеността за симптомите на заболяването както сред лекарите, така и сред широката общественост, е от изключително значение, тъй като ранната диагноза гарантира по-благоприятна прогноза, категорични са експертите.

Срещата с медиите бе организирана от Swixx BioPharma България в партньорство Националния алианс на хората с редки болести и Националната Гоше Организация.