Революционна генна терапия възстановява зрението на слепи деца

Революционна генна терапия ще възстановява зрението на слепи деца в Англия, която струва 300 000 паунда на око. Досега бебетата, родени с нарушение на дистрофиите на ретината, генетично състояние, което им отнема зрението през детството, не са имали възможности за лечение, пише на сайта „Дейли мейл“. Но от януари догодина те ще се възползват от „чудодейния лек за слепота“, който се поставя директно в окото.

NHS ще предложи Luxtarna, променящо живота лекарство за генна терапия, на около 100 деца и възрастни със специфичен тип генна мутация. Това ще даде възможност на мнозина да видят семействата си за първи път. Въпреки че само малък брой деца ще се възползват отначало от новата терапия, решението на NHS да разгърне лечението предлага надежда на хиляди британци с наследствена слепота, които биха могли да възстановят зрението си с ново поколение генни терапии.

В проучвания е показано, че Luxtarna възстановява мутация, която причинява ретинит пигментоза, генетична форма на слепота, която засяга около един на 3 000 души. Това е едно от най-скъпите лекарства в света с цена от 613 000 британски лири на пациент, въпреки че NHS са договорили отстъпка с швейцарския производител.

Изпълнителният директор на NHS Саймън Стивънс заяви: „Загубата на зрение може да има пагубни последици, особено за деца и млади хора, но това наистина е променящото живота лечение, което възстановява зрението на хората с това рядко и тежко състояние. За предишните поколения излекуването на слепотата буквално би било разглеждано като чудо. Сега съвременната медицина превръща това в реалност за нашите пациенти“.

До този момент лекарството е достъпно само в САЩ, но NHS в Англия е постигнал споразумение с производителя Novartis за финансиране на лекарството, което е одобрено от NICE.

Генните терапии действат чрез поправяне на дефектни гени, което позволява ефектите на наследствените състояния да бъдат трайно променени. Дистрофиите на ретината са група очни заболявания, причинени от генни мутации, които водят до постепенна дегенерация на светлочувствителните клетки на гърба на окото. Повечето деца с болестта губят зрението си напълно в детска възраст. Новото лечение с генна терапия включва отделяне на ретината и инжектиране на разтвор, съдържащ модифициран вирус. Вирусът заразява клетките в ретината и коригира генетичния дефект, който причинява загуба на зрението.

Luxtarna, търговското наименование на voretigene neparvovec, лекува само пациенти със специфична мутация в техния ген RPE65, който засяга около пет новородени годишно във Великобритания. Учените обаче разработват подобни лекарства за коригиране на дефектните гени, които причиняват и други нарушения в очите.