Търсят се 2000 доброволци за участие във втората фаза на проекта „Геномът на България“

Проектът „Геномът на България“ навлиза във втората си фаза, като се набират 2000 нови доброволци за участие. Този етап на изследването ще продължи още три години, а резултати от първия, пилотен етап се очакват в края на годината. Основната цел е събирането на широкомащабна генетична информация, която ще подпомогне научните изследвания на редки, генетични и инфекциозни заболявания, както и развитието на персонализирана медицина.

„Чрез изпълнението на проекта „Геномът на България“ ние се включваме в мащабно европейско проучване „Геномът на Европа“, в което всяка страна ще представи типичния за нейното население геном. А целта е генетичните данни да се превърнат в медицински решения“, коментира ръководителката на проекта проф. Радка Кънева от Медицински университет – София.

Проектът „Геномът на Европа“ има за цел да създаде уникална общоевропейска референтна база данни, включваща минимум 100 000 генома, представителни за европейските граждани, и да демонстрира дългосрочните ползи от използването на геномни данни в научните медицински изследвания, здравеопазването и превенцията. Такава база ще улесни разбирането на причините и лечението на генетичните заболявания.

За реализацията на проекта е важно да бъде изградена и да функционира европейска инфраструктура за надеждно съхранение, обработка и споделяне на геномни данни за научни цели. България участва в проекта „Инфраструктура за геномни данни“ GDI с европейско и национално съфинансиране, който ще позволи изграждането на основите на национален хъб за геномни данни, отговарящ на високите изисквания за сигурност.

Стартирал преди година, проектът „Геномът на България“ цели да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременни българи. България ще допринесе към европейския проект за изграждане на референтни национални геноми, който ще позволи по-бързото внедряване на геномната медицина в клиничната практика  –  за по-добра диагностика, профилактика и превенция на социално значими заболявания.

В първата фаза на Проекта през 2024 г. се включиха над 1000 доброволци, като в момента се извършва пълно геномно секвениране (разчитане) на събраните проби. Проучването има потенциала да открие нови, специфични за българската популация генетични вариации, свързани със заболявания като рак, диабет, сърдечносъдови, невродегенеративни и редки заболявания.

Проектът се изпълнява от Медицински университет – София и Медицински университет – Пловдив в рамките на Научен университетски комплекс за биомедицински и приложни изследвания и BBMRI.bg – част от европейската научна инфраструктура BBMRI-ERIC. Финансирането на втория етап  е 50% от Европейската комисия и 50% от Министерството на образованието и науката.

Геномното секвениране се извършва в Центъра по молекулна медицина на МУ – София, където се гарантира пълна конфиденциалност и най-високо ниво на сигурност на личните данни, уверяват от висшето учебно заведение. Събраните данни ще бъдат съхранявани при строги европейски стандарти и ще бъдат достъпни за други научни изследвания само след предварително одобрение от Етичната  комисия на МУ – София.

Всеки пълнолетен български гражданин без известни генетични заболявания може да стане част от тази национална кауза. Това ще допринесе за напредъка на науката и подобряване на здравето на бъдещите поколения, отбелязват от вуза.

За да участват в проекта, кандидатите трябва да подпишат информирано съгласие, да попълнят клиничен въпросник, да дарят 10 милилитра кръв за изолиране на ДНК, а също така и да дадат съгласието си геномните данни да бъдат съхранени в обща база данни и използвани за научни изследвания.

Конфиденциалността е напълно гарантирана – данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност, категорични са от МУ – София.

Ако отговаряте на условията и бихте желали да се включите като доброволец, е необходимо да следвате стъпките, описани в сайта на проекта Геномът на България.