У нас има регистрирани 90 пациенти с наследствен ангиоедем, но вероятният им брой е по-голям

16 май е Международния ден, посветен на рядкото генетично заболяване наследствен ангиоедем (НАE). То е трудно за разпознаване и често имитира алергичен пристъп. Статистиката показва, че наследственият ангиоедем засяга 1 на 50 000 души.

Мисията на този ден по цял свят, е да се повиши осведомеността за заболяването сред широката общественост и медицинската общност. Наследственият ангиоедем се характеризира с отоци на меките тъкани, лигавицата и вътрешните органи. В България първата диагноза на заболяването е поставена през 1972 г. от проф. Божко Божков в Клиниката по алергология на УМБАЛ „Александровска“.

Тази година Асоциация Наследствен Ангиоедем България (HAE Bulgaria), с подкрепата на биофармацевтична компания Takeda, организира информационна кампания под надслов „Наследственият ангиоедем – много лица, едно семейство“. В България има регистрирани 90 пациенти, но, според асоциацията, вероятният им брой е по-голям и в страната ни има поне още толкова недиагностицирани.

Поради това, че заболяването е рядко срещано, то остава малко познато. Затова до края на месец май по мониторите на софийското метро и в над 130 болници в страната ще може да бъде видян информационен клип, който призовава хората да посетят лекар при зачестили алергични пристъпи.

Днес хълмът Царевец във Велико Търново ще бъде осветен в лилаво в знак на съпричастност на всички страдащи от наследствен ангиоедем и близките им.

В света над 80% от пациентите с наследствен ангиоедем се насочват за лечение към алерголози. Основната причина е, че симптомите са много близки с тези при алергични реакции.

“Диагностиката е много лесна, ако попаднете на правилния специалист, който мисли за вероятност от наследствен ангиоедем. Правят се прости кръвни тестове, с които се изследват нивата на протеина С1 в организма. Наследственият ангиоедем има три основни типа. При тип 1 и тип 2 има нарушения във функцията или нивата на С1-инхибитора. В единия тип този протеин липсва напълно или е в пренебрежимо малки количества. Във втория тип С1-инхибиторът е в нормални количества, но не е функционален.По-сложно е установяването на тип 3, при който става въпрос за други увреждания, за друг дефектен ген. За доказване на този трети тип наследствен ангиоедем се правят генетични изследвания, но пък тези случаи са по-редки.“,споделя Данаил Димов, председател на Асоциация Наследствен Ангиоедем България.

Най-често засегнатите области на тялото са подуване на крайниците, лицето, чревния тракт и дихателните пътища. Пристъпите, засягащи чревния тракт, причиняват силна коремна болка, гадене и повръщане. Подуването на ларинкса може да ограничи дишането и да доведе до опасно за живота запушване на дихателните пътища.

„Няма дефинитивно лечение. Лечението е симптоматично. Това означава, че ако усетите, че получавате оток или вече сте го получили, прилагате съответния препарат. В това отношение България е на световно ниво“, продължава Данаил Димов, който е и баща на дете с наследствен ангиоедем.

Симптомите на това рядко генетично заболяване обикновено започват в детска възраст и се влошават по време на пубертета, като и честотата на пристъпите се повишава през този период от живота. Поставянето на правилна диагноза е особено важно, тъй като лечението, което обичайно се прилага в случай на остър оток (кортикостероиди, антихистамини и адреналин) няма никакъв ефект. Затова усилията на Асоциация Наследствен Ангиоедем България са насочени към повишаване на информираността на обществото, за да може хората сами да се насочват към правилния специалист. Редовно се провеждат срещи със специалисти и болници особено в регионите на България, където вече има установени пациенти, за да се изгради мрежа медици, запознати с проблема.